能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病，但并不適用于所有疾病

　　家住山東濟(jì)南天橋區(qū)的李女士近期做了一次孕期基因檢測(cè)?！拔沂歉啐g孕婦，害怕寶寶不健康，嚴(yán)格按照醫(yī)生的要求進(jìn)行產(chǎn)檢?！崩钆拷榻B，懷孕20周時(shí)，醫(yī)生通過B超發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不正常，經(jīng)過無創(chuàng)外周血基因篩查，胎兒的21號(hào)染色體異常，患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)很高，隨后羊水穿刺確診，李女士不得不忍痛終止妊娠。

　　“產(chǎn)前檢查應(yīng)用基因檢測(cè)，可查出胎兒是否攜帶出生后會(huì)引起嚴(yán)重疾病的突變基因，如果有，父母可以選擇終止妊娠，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?！北本﹨f(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰告訴記者，從臨床上看，基因檢測(cè)是檢查基因的序列，與健康人的參數(shù)對(duì)比，看這些序列是否改變。如果有改變，找出可引起疾病的變異基因，從而判斷被檢測(cè)者是否患病，例如一些遺傳病。

　　“基因檢測(cè)的確具有很高的醫(yī)學(xué)價(jià)值?！北本┘蚣涌萍加邢薰究偛脳盍嵴J(rèn)為，許多遺傳病的致病基因都非常明確，通過基因檢測(cè)，能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病?；颊弑淮_診后，可接受針對(duì)性的靶向治療，從而控制疾病，并且減少盲目就醫(yī)帶來的痛苦。

　　那么，基因檢測(cè)能否檢測(cè)所有疾病？

　　“基因檢測(cè)并沒這么‘神’。”張宏冰說，基因變異不一定產(chǎn)生疾病，有的基因變異只表明個(gè)體性狀不同，比如兩個(gè)人的長(zhǎng)相不一樣。從醫(yī)學(xué)上講，絕大部分疾病與遺傳沒有關(guān)系，而是由外界條件和患者后天身體變化造成。以乳腺癌為例，僅有5%的病人有家族病史。

　　楊玲認(rèn)為，基因檢測(cè)是否有效，得從具體的疾病和其科學(xué)證據(jù)、數(shù)據(jù)積累上來判斷。復(fù)雜性疾病，比如一般的高血壓、糖尿病、心臟病等疾病，跟基因關(guān)系不大，基因檢測(cè)就很難預(yù)測(cè)和確診疾病。

　　現(xiàn)階段，主流的臨床基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，都是做一些會(huì)引起疾病的基因突變檢測(cè)，而不是做那些虛無縹緲的關(guān)聯(lián)檢測(cè)。判斷基因突變到底會(huì)不會(huì)引起疾病，需要基因檢測(cè)的分析員有較高的判斷水平、醫(yī)學(xué)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)等。

　　還能測(cè)天賦？

　　“天賦基因”檢測(cè)并不靠譜，涉嫌坑蒙拐騙、炒作概念

　　“聽說現(xiàn)在的基因檢測(cè)技術(shù)可以檢測(cè)孩子的天賦。我想早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)兒子的天賦，從而有針對(duì)性地培養(yǎng)他。”家住北京朝陽區(qū)的楊女士最近花了5000多元給2歲的兒子做了一次“天賦基因”檢測(cè)。楊女士介紹說，從某電商平臺(tái)下單付款，兩天后就收到檢測(cè)機(jī)構(gòu)的采樣工具，按照說明書給兒子采集口腔細(xì)胞，然后寄給檢測(cè)機(jī)構(gòu)，不到20天就收到了制作精美的檢測(cè)報(bào)告。

　　“檢測(cè)報(bào)告有50多頁厚，里面有大量的數(shù)據(jù)表格和英語詞句，很多內(nèi)容看不懂?！睏钆空f，報(bào)告內(nèi)容包括藝術(shù)特長(zhǎng)、智商、體育特長(zhǎng)、性格傾向等，每項(xiàng)檢測(cè)后面都注明了飲食建議、未來職業(yè)發(fā)展方向等。

　　記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，幾家電商平臺(tái)都有出售“天賦基因”檢測(cè)業(yè)務(wù)，每單價(jià)格從2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因檢測(cè)業(yè)務(wù)宣稱由境外機(jī)構(gòu)檢測(cè)，不僅能檢測(cè)孩子的健康，如體型發(fā)育、疾病風(fēng)險(xiǎn)等，還能檢測(cè)孩子的天賦，如運(yùn)動(dòng)潛能、藝術(shù)天賦、學(xué)習(xí)能力等。操作很方便，到貨后使用檢測(cè)工具采樣，再寄回檢測(cè)機(jī)構(gòu)，一段時(shí)間后便能收到檢測(cè)報(bào)告。

　　基因檢測(cè)真能“算”出孩子的天賦？

　　“以目前的科技水平，‘天賦基因’檢測(cè)并不靠譜，涉嫌坑蒙拐騙、炒作概念，而且收費(fèi)都非常高?！睆埡瓯嬖V記者，“天賦基因”檢測(cè)是根據(jù)基因的關(guān)聯(lián)分析得出，而關(guān)聯(lián)分析只表明非常輕微的可能性。檢測(cè)機(jī)構(gòu)把它擴(kuò)大化，把似是而非的東西變成事實(shí)，變成了各種“天賦基因”，比如音樂基因、美術(shù)基因等。

　　事實(shí)上，人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定，以目前的科技水平還沒辦法給出準(zhǔn)確解答。相關(guān)專家解釋說，比如，智商與基因有密切關(guān)系，但智商由成千上萬的基因綜合決定，從基因測(cè)序的角度看，很難檢測(cè)出某人的智商天賦。相反，某個(gè)基因突變導(dǎo)致智商很低是完全能夠檢測(cè)出來的，例如唐氏綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥，但這是基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。

　　如何更有序？

　　既扶持保護(hù)，又合理監(jiān)管，呼喚統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)

　　隨著科學(xué)的進(jìn)步，基因檢測(cè)已成為臨床中非常重要的檢測(cè)診斷疾病的手段。從第一個(gè)人類的全基因測(cè)序研究花費(fèi)30多億美元到現(xiàn)在幾千元人民幣就能實(shí)現(xiàn)，基因檢測(cè)成本大大降低，普通的檢測(cè)機(jī)構(gòu)也能完成，于是產(chǎn)生了一些投機(jī)者，炒作基因檢測(cè)的概念賺錢。

　　“目前，基因檢測(cè)行業(yè)中大部分企業(yè)都在認(rèn)真地做基因檢測(cè)項(xiàng)目，但也存在不規(guī)范和不嚴(yán)謹(jǐn)?shù)钠髽I(yè)?！睏盍嵴J(rèn)為，基因檢測(cè)是一個(gè)新興行業(yè)，本身技術(shù)門檻高，監(jiān)管還存在滯后?；驒z測(cè)在臨床的應(yīng)用，應(yīng)該按照醫(yī)療器械、診斷試劑來監(jiān)管，對(duì)實(shí)驗(yàn)室、檢測(cè)人員和試劑都應(yīng)該有嚴(yán)格的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)。

　　“某些電商平臺(tái)公開出售‘天賦基因’檢測(cè)服務(wù)，這本身就表明管理存在漏洞?！睏盍嵴f，合法的基因檢測(cè)需要四個(gè)資質(zhì)：公司從事基因檢測(cè)的醫(yī)療資質(zhì)、員工資質(zhì)、項(xiàng)目資質(zhì)、所用試劑資質(zhì)?！疤熨x基因”檢測(cè)服務(wù)沒有項(xiàng)目資質(zhì)，不該出現(xiàn)在市場(chǎng)上。在美國(guó)，這類基因檢測(cè)僅停留在實(shí)驗(yàn)室研究階段，禁止進(jìn)入市場(chǎng)賺錢。

　　“政府應(yīng)對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)既扶持保護(hù)，又合理監(jiān)管。”張宏冰認(rèn)為，基因檢測(cè)在非臨床的新領(lǐng)域應(yīng)用還處在實(shí)驗(yàn)室研究和數(shù)據(jù)積累階段，如果對(duì)它們監(jiān)管過嚴(yán)，限制太多，可能會(huì)阻礙技術(shù)發(fā)展。遺傳病、腫瘤、產(chǎn)前檢查等可靠領(lǐng)域的基因檢測(cè)應(yīng)大力扶持，而測(cè)天賦、知生死等沒有科學(xué)依據(jù)的打著基因檢測(cè)旗號(hào)牟利的行為則應(yīng)該嚴(yán)厲打擊遏制。

　　基因是生命的基本因子。隨著生命科學(xué)和計(jì)算機(jī)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)在臨床方面的應(yīng)用會(huì)越來越多，其質(zhì)量和可信度會(huì)越來越高。業(yè)內(nèi)專家表示，目前我國(guó)還缺乏基因檢測(cè)公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，各個(gè)機(jī)構(gòu)的相關(guān)技術(shù)手段大相徑庭，水平參差不齊，亟須建立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，比如技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、試劑標(biāo)準(zhǔn)、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)等，促進(jìn)行業(yè)安全、有序、可靠發(fā)展。

　　記者手記

　　新技術(shù)應(yīng)用 亟須創(chuàng)新監(jiān)管

　　近年來，基因檢測(cè)、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的新技術(shù)不斷走向應(yīng)用，讓人們享受到技術(shù)進(jìn)步帶來的健康福利。新技術(shù)之所以“新”，是因?yàn)閯偝霈F(xiàn)，還存在不成熟的地方，也不被多數(shù)人熟知。市場(chǎng)中的一些投機(jī)者很容易打著新技術(shù)旗號(hào)，利用信息不對(duì)稱來招搖撞騙，很多人容易上當(dāng)，輕則損失金錢，重則影響身體健康。

　　新技術(shù)應(yīng)用需要有關(guān)部門創(chuàng)新監(jiān)管。既不能放開不管，讓市場(chǎng)野蠻生長(zhǎng)，也不能管死，抑制新技術(shù)的發(fā)展動(dòng)力。要及時(shí)對(duì)新技術(shù)的應(yīng)用進(jìn)行評(píng)估，區(qū)分哪些是確定性的成果、哪些還處于測(cè)試和研究階段。針對(duì)前者，應(yīng)該制定相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，讓其穩(wěn)步健康發(fā)展。針對(duì)測(cè)試和研究階段的前沿應(yīng)用，應(yīng)規(guī)范其操作，并嚴(yán)格禁止其入市，以維持健康有序的市場(chǎng)環(huán)境。記者 申少鐵

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責(zé)任編輯： 王萌萌