罕見病診斷壁壘,怎么破?
2019-03-19 07:28:09 來源: 人民日報海外版
關(guān)注新華網(wǎng)
微博
Qzone
評論
圖集

  “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中,罕見病名列其中,成為保障基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的重點工作之一。

  目前,全球已知的罕見病約有7000種,由于患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散,大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳專家協(xié)作,才能精確診治。

  面對罕見病診斷難題,該如何協(xié)力解決?

  為醫(yī)生診斷賦能

  日前,《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報告》(下稱報告)在北京發(fā)布。針對罕見病確診所需時間長、確診難度大等問題,報告給出了可行性解決方案。

  北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹,罕見病患者的平均診斷時間為5—7年,患者在確診前至少需要拜訪8名醫(yī)生,40%的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

  “如何構(gòu)建中國罕見病醫(yī)療保障體系?我想就是從患兒做起、從早診做起?!睆埵銚P稱,調(diào)查顯示,有三成醫(yī)生不了解罕見病,超過半數(shù)醫(yī)生年接診罕見病病人少于5人。

  針對罕見病診斷難的現(xiàn)狀,武田亞太區(qū)醫(yī)學(xué)事務(wù)部負(fù)責(zé)人劉森旺指出,要更好地給醫(yī)生賦能,提高醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知,讓醫(yī)生學(xué)習(xí)新的診斷方法,接受持續(xù)的、長期的醫(yī)學(xué)教育,這樣才能減少患者的診斷時間。

  專家表示,賦能醫(yī)生是一個龐大的工程,需要政府部門和社會各界給予醫(yī)生更多支持和幫助。各大醫(yī)院應(yīng)建立正規(guī)的罕見病診斷專家小組,制定科學(xué)、有效的培訓(xùn)計劃,讓醫(yī)生面對罕見病不再無計可施。

  建立遺傳咨詢體系

  據(jù)悉,中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng),開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。

  據(jù)專家介紹,建設(shè)罕見病注冊登記平臺能夠形成罕見病知識庫,實現(xiàn)罕見病數(shù)據(jù)多級共享,減少醫(yī)生診斷時間,提高診斷準(zhǔn)確率。與此同時,系統(tǒng)的建立有利于形成統(tǒng)一的罕見病注冊登記技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范,聯(lián)合優(yōu)勢單位形成罕見病的協(xié)作網(wǎng)絡(luò),在全國范圍內(nèi)開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報系統(tǒng)。

  建立新的遺傳咨詢體系也有助于罕見病患者早日發(fā)現(xiàn)、盡快確診。報告指出,約80%的罕見病源于遺傳,這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家,以縮短診斷時間。專家稱,通過在遺傳學(xué)診所建立預(yù)診中心或針對農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)患者的信息采集和遠(yuǎn)程咨詢,可以讓患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

  與此同時,遺傳診斷和咨詢也需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家。業(yè)內(nèi)人士表示,目前我國缺少多學(xué)科發(fā)展的醫(yī)學(xué)人才,培養(yǎng)遺傳咨詢師可以解決這方面人才短缺帶來的問題。

  中國罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人黃如方指出,目前大多遺傳咨詢診所和遺傳咨詢師都集中在一二線城市,未來要關(guān)注農(nóng)村及偏遠(yuǎn)地區(qū)罕見病患者的遺傳咨詢,讓所有罕見病患者都得到保障。

  人工智能技術(shù)助力

  新興技術(shù)的出現(xiàn)為罕見病患者開辟了一條新路。

  微軟亞洲時區(qū)區(qū)域及社會服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人楊啟平介紹,微軟正在進(jìn)行一項研究,訓(xùn)練人工智能對罕見病患者進(jìn)行診斷。只要將患者的影像傳到人工智能設(shè)備,設(shè)備就會進(jìn)行初級診斷,患者可以憑此診斷結(jié)果,到醫(yī)院進(jìn)行更詳細(xì)的診療。如此一來,既減輕了醫(yī)生的負(fù)擔(dān),還可以更準(zhǔn)確地進(jìn)行初步診斷。

  此外,微軟還利用區(qū)塊鏈技術(shù),對罕見病患者所需的醫(yī)療費用、保險保額和政府保障進(jìn)行分析,得出保險效率和最終費用,幫助患者做出診療抉擇。楊啟平說,罕見病數(shù)據(jù)本身很少,各國要共同努力,用技術(shù)跨越國界,將遠(yuǎn)程醫(yī)療、虛擬現(xiàn)實等技術(shù)手段應(yīng)用到罕見病診療上。

  專家表示,目前罕見病診斷和治療還面臨著缺少專業(yè)醫(yī)護(hù)人員、缺乏必需藥物等問題。社會各界應(yīng)以患者為切入點,加強醫(yī)院、研究機(jī)構(gòu)、政府部門的密切合作,早日消除罕見病診斷治療的壁壘。

  

+1
【糾錯】 責(zé)任編輯: 唐斕
相關(guān)新聞
  • 罕見病,你了解多少?
    “熊貓寶寶”(戈謝?。?、“藍(lán)嘴唇”(肺動脈高壓)、“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)……這一個個看似美麗又可愛的名字背后,是很多罕見病患者的痛。
    2019-03-09 07:04:01
  • 21個罕見病藥品減征增值稅 缺醫(yī)少藥難題能否改善?
    據(jù)中國之聲《新聞縱橫》報道,昨天(28日)是“國際罕見病日”,相信大家還記得幾年前網(wǎng)絡(luò)上流行的“冰桶挑戰(zhàn)”活動。通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù),延緩疾病的進(jìn)展,減輕他們的痛苦。
    2019-03-01 06:54:01
  • “國際罕見病日”關(guān)注多發(fā)性硬化:易襲年輕人 38%的患者被誤診
    2月28日是“國際罕見病日”。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任崔麗英指出,作為罕見病之一的多發(fā)性硬化,由于其早期癥狀較為復(fù)雜、缺乏特異性,很容易被誤診為腦血管病、脊髓病等疾病,如未及時規(guī)范診治,病情大多逐步加重,最終導(dǎo)致殘廢、失明。
    2019-02-28 10:50:48
新聞評論
加載更多
玉淵潭早櫻迎春
玉淵潭早櫻迎春
海南海文大橋建成通車
海南海文大橋建成通車
春日鳥瞰“長江第一灣”
春日鳥瞰“長江第一灣”
春花爛漫映峽江
春花爛漫映峽江

?
010020020110000000000000011101061124250828